Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular strabismus, pitozis ve refraksiyon kusurlarıdır. Dermatolojik bulgular keloidler, hirsutizm, baş önünde veya boyunda yerleşik yassı kapiller hemanjiyom ve simian çizgisidir. İskelet matürasyon geriliği, displastik kostalar sendromla birliktelik gösteren iskelet anomalilerindendir. Çoğunlukla de novo mutasyonla ortaya çıkan bu sendromun görülme sıklığı 1/250000-300000 doğum olup her iki cinste eşit orandadır. Günümüzde hastalıktan sorumlu iki gen belirlenmiştir. Hastaların %60’ından fazlasında CREBBP ve %3’ünde EP300 geni ile ilgili anomaliler saptanmaktadır.

Moleküler Tanı: Öncelikle hastaların yaklaşık %10’una tanı imkanı sunan ve CREBBP genindeki mikrodelesyonları tespit edebilen Del 16p13.3 FISH analizinin yaptırılması önerilmektedir. Bu test ile delesyon belirlenmemesi halinde %30-50 tanı değerine sahip CREBBP tüm gen dizi analizi yaptırılması önerilmektedir. Yine hastaların %3’üne tanı imkanı sunan EP300 tüm gen analizi de önerilen bir çalışmadır.