Burç'tan Görüntüler

  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler
  • Burç Genetik Görüntüler

İletişim Formu

Ad-Soyad:    
E-Posta:    

MESAJINIZ:


Hasta Öyküleri


Panorama™ Test - Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Gebeler İçin
Natera sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen anne adaylarına Down Sendromu gibi hastalıklar için sadece anne kanı örneği ile yapılabilen en doğru ve en kapsamlı testi sunmaktadır.

Sayısal Kromozom Anomalisi Nedir?

Sağlıklı bir bireyde anneden 23, babadan 23 adet olarak kalıtılan toplam 46 kromozom bulunmaktadır.  Son kromozom çifti cinsiyeti belirlemektedir. Bayanlar, iki X kromozomu taşırken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunmaktadır. Eksik ya da fazla kromozom varlığında zeka problemleri, gelişme ve büyüme gerilikleri de dahil olmak üzere değişik sağlık sorunları ortaya çıkmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 3 kopyasının taşınması durumu ‘trizomi’ olarak adlandırılmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 1 kopyasının taşınması durumu ‘monozomi’ olarak adlandırılmaktadır.

Panorama Test Nasıl Çalışılmaktadır?

DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde anne dolaşım sistemine geçmektedir. Panorama Non invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir.

Panorama NIPT, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Amniyosentez gibi bebek için risk içeren girişimsel işlemlere gerek kalmadan sadece anneden kolayca alınabilen kan örneği ve babadan alınan bukkal swap (opsiyonel) ile çalışılmaktadır.

Panorama Test’in Alternatifleri Nelerdir?

Maternal Kanda Fetüs DNA’sıMaternal Kanda Fetüs DNA’sı

Hamilelik sürecinde yapılabilen farklı kan tarama testleri bulunmaktadır. Bu testler de Down sendromu gibi kromozomal bozukluk riskini saptayabilmektedir. Ancak bu tip tarama testlerinin hatalı sonuç verme olasılığı daha yüksektir. Bazı gebeliklerde fetüste kromozomal anomali olmasına rağmen hatalı düşük riskli sonuç, bazılarında ise fetüs sağlıklı olmasına rağmen hatalı yüksek riskli sonuçlar verilebilmektedir.

Gebelikte bebekteki kromozom anormalliklerinin kesin tespiti için, koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi testler de uygulanabilmektedir. Her iki yöntemde de düşük yapma riski (%1) bulunmaktadır.1 Test seçeneklerinizle ilgili daha detaylı bilgi almak için doktorunuza danışınız.

Sonucumu Ne Zaman Öğrenirim?

Test sonuçları, kan örneği Amerika’daki Natera laboratuvarına ulaştıktan sonra 2-3 hafta içinde doktorunuza gönderilecektir.

Panorama Test İle Alacağım Sonuçlar Ne Anlama Gelmektedir?

Doktorunuza iletilecek raporunuzda sonuçlar aşağıdaki seçeneklerden biri gibi olacaktır:

• DÜŞÜK RİSK SONUCU : Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu (fakat sıfır değil) anlamına gelmektedir.

• YÜKSEK RİSK SONUCU: Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu (fakat %100 kesinlikte değil) anlamına gelmektedir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız yapılması gereken doğrulayıcı testlerle ilgili size bilgi verecektir.

*Çok düşük bir olasılıkla analiz edilen örnekten sonuç alınamayabilmektedir, bu durumda ikinci bir kan örneğini göndermeniz önerilecektir.

Kimler Ne Zaman Test Yaptırabilir?

Panorama test, en az 9. gebelik haftasında olan her yaştaki bayanda uygulanabilmektedir. Çoklu gebelerde (ikiz, üçüz..), taşıyıcı annelerde, yumurta donorü kullananlarda ve kemik iliği transplantasyonu alanlarda test çalışılmamaktadır.

Niçin Panorama Test Yaptırmalıyım?

Birçok hamile bayan doğacak bebeğinin sağlık durumu hakkında endişelenmektedir. Her türlü soru ve sorununuz için mutlaka doktorunuza danışmanız ve tavsiyeleri doğrultusunda uygun testleri yaptırmanız önerilir.

İleri anne yaşı, aile hikayesi veya rutin tarama testlerinde yüksek risk saptanması gibi nedenlerle bazı gebeliklerde kromozom anomalili bebek sahibi olma olasılığı artmaktadır. American College of Obstetricians and Gynecologists, bu gruptaki hamilelerde Panorama gibi non invaziv prenatal testleri önermektedir (Committee Opinion No. 545, Dec 2012). Panorama test, hastaların CVS veya amniyosentez kararlarına yardımcı olmaktadır.

Panorama test yaptıran ve test edilen hastalıklar açısından düşük risk taşıdığı saptanan bayanlar daha güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir. Yüksek risk saptanması durumunda ise yapılacak diğer adımlar için doktorunuz ile görüşmeniz ve tavsiyeleri doğrultusunda hareket etmeniz gerekmektedir. Sağlıklı bebek garantisi veren hiçbir tarama testi bulunmamaktadır. Panorama testte ise birçok olguda incelenen kromozomların fazla ya da eksik kopya taşıdığı saptanabilmekle beraber bu oran %100 değildir.

Her hamilelikte, doğum defektleri, genetik veya diğer medikal problemlerin %3-5 oranında ortaya çıkma riski bulunmaktadır. Panorama test, sadece 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarına ait sayısal anomalileri incelemekte, diğer sağlık problemleri ile ilgili bilgiler sunmamaktadır.

Panorama Test İle Hangi Kromozomal Bozukluklar İncelenmektedir?

Panorama test, diğer non invaziv testlere oranla daha fazla sayıda kromozomal bozukluğu tespit edebilmektedir.

Bu test ile;

• Trizomi 21 (Down Sendromu); 21. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Zeka geriliğinin en yaygın görülen sebebidir. Ayrıca, kalp ve diğer organlarda doğumsal defektlere neden olmaktadır. Bu bireylerde işitme ve görme sorunları da olabilmektedir.

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu); 18. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği görülmekle birlikte kalp, beyin ve diğer organlarda ciddi doğumsal defektler de ortaya çıkabilmektedir. Edwards sendromu görülen bebekler, bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

• Trizomi 13 (Patau Sendromu); 13. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ve birçok doğumsal anomali görülmektedir. Patau sendromu görülen bebekler, genellikle bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

• Monozomi X veya 45, X (Turner Sendromu); Bu bozukluk sadece bayanlarda görülmektedir ve bir X kromozomunun olmaması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Hastalarda kalp defektleri, işitme problemleri, minör öğrenme güçlükleri görülmektedir. Ortalamaya göre daha kısa boylu olan bu bireylerde infertilite (kısırlık) problemi bulunmaktadır.
 

Referanslar:

1- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y.

Hekimler İçin
Hekimlerimizin, hamileliklerini güven içinde geçirmek isteyen anne adaylarına önerebilecekleri en kapsamlı ve en kesin non invaziv tarama testi
Panorama test ile yaygın görülen Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 ve Monozomi X kromozomal anomalileri incelenmektedir.


Niçin NIPT?

Panorama test, biyokimyasal ve ultrasonografik taramalara oranla fetal anöploidi riski hakkında daha fazla bilgi sunmaktadır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan bu testlerin yüksek “hatalı pozitif” ve “hatalı negatif” oranları bulunmaktadır. Panorama test, bu testlere oranla fetal anöploidi riski hakkında daha detaylı ve sağlıklı bilgi sunmaktadır.
Maternal Serum Screening:
Detection Rate for Trisomy 21

Biyokimyasal Taramalarda;

Hatalı Pozitif Sonuçlar
Gereksiz Endişe ile Geçirilen Hamilelikler;
Test yaptıran ve Down sendromu risk artışı saptanan her 20 kadından sadece 1’i Down sendromlu bebeğe sahip olurken 19’u ise gereksiz invaziv girişimlere maruz kalmaktadır.


Hatalı Negatif Sonuçlar
Yanıltıcı Güvenli Hamilelik&Trajik Sonuç
Down sendromlu bebek taşıyan her 20 kadından 3 ya da 4’ü biyokimyasal tarama test sonucunda düşük riskli grupta bulunmakta, ancak hamilelikleri Down Sendromlu bir bebekle sonuçlanmaktadır.


Neden Panorama
Test?


GENİŞ KAPSAM

Importance of Coverage in NIPT2,3,4,5
Approximate Incidence
Mid-Trimester Pregnancies Affected by Common Aneuploidies

Panorama test sık görülen Trizomi 21, 18 ve 13’e ilaveten X kromozomu ile ilgili bilgi verebilmektedir.


Monozomi X Neden Önemlidir?

Son çalışmalarda erken dönemde yapılan fiziksel, gelişimsel ve emosyonel müdahalelerin Monozomi X’te etkili olabildiği ve erken destekleyici tedavilerle hastanın yaşam kalitesinin anlamlı şekilde arttırılabildiği gösterilmiştir.1


DOĞRULUK

Non invaziv prenatal testler arasında sadece Panorama test, SNP teknolojisini kullanmaktadır. Bu yöntem ile kantitatif metod kullanan diğer NIPT testlerine göre daha güvenli ve daha doğru sonuç verilmektedir.
NATUS (Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs) metodu ile maternal ve fetal DNA içeren anne kanında yaklaşık 20.000 SNP değerlendirilmektedir. Yüksek spesifite ve sensitivitedeki bu yöntemin kullanılmasıyla daha düşük oranlarda hatalı pozitif ve negatif sonuçlar elde edilmekte ve hastaya özgü kişisel risk skoru belirlenebilmektedir.


NIPT Çalışmalarının Karşılaştırılması
 

 

Sequenom MaterniT217,8,9

Verinata verifi*,10,11

Ariosa Harmony12, 13, 14

Natera Panorama*15, 16 17

Sensitivity

False (+)

Sensitivity

False (+)

Sensitivity

False (+)

Sensitivity

False (+)

Trisomy 21
(Down Syndrome)

99.1%

0.2%

>99.9%

0.2%

>99%

0.1%

>99%

0%

Trisomy 18
(Edwards Syndrome)

>99.9%

0.3%

97.3%

0.4%

98%

0.1%

>99%

<0.1%

Trisomy 13
(Patau Syndrome)

91.7%

0.9%

87.5%

0.1%

80%

0.05%

>99%

0%

45,X
(Monosomy X)

94.7%

0.5%

95.0%

1.0%

96.7%

unreported

91.7%

<0.1%

Sex Chromosome Trisomies

>99.9%

-

67-100%

-

67-100%

-

>99%

-

Female

97.9%

0.5%

97.6%

0.8%

>99%

unreported

>99%

0%

Male

99.4%

2.1%

99.1%

1.1%

>99%

unreported

>99%

0%

Triploidy

Unable to detect

Unable to detect

Unable to detect

>99%

-


*Excludes samples with known mosaicism.


9. Gebelik Haftasından İtibaren Yapılabilen Tek Test

Anne kanından elde edilen fetal DNA fraksiyon miktarı, hamilelik haftasına göre değişebilmektedir. Hamileliğin erken dönemlerinde fetal fraksiyon eldesi düşük olabilmektedir. SNP teknolojisi kullanılması nedeniyle Panorama test, düşük fetal fraksiyonlarda bile yüksek tanı değerine sahiptir. Bu nedenle 9. gebelik haftasından itibaren kullanılabilen tek testtir.


Düşük Fetal DNA Fraksiyonu, Kantitatif NIPT Teknolojilerinde Tanı Değeri Düşmesine Neden Olmaktadır.

• Kantitatif metod ile yapılan klinik araştırmalarda, ortalama 15. gebelik haftasında olan kadınların %10-15’inde %4-8 arasında fetal fraksiyon elde edilmiştir.7
• Panorama klinik araştırmasında, 9-14 gebelik haftasında bulunan gebelerin %25’inde %4-8 arasında fetal fraksiyon elde edilmiştir.17

%Fetal Fraction of cell-free DNA

Counting Down Syndrome Detection Rate7

Panorama Down Syndrome Detection Rate17

≥8%

>99%

>99%

4-8%

75%

>99%


Sayısal Teknoloji Kullanan NIPT’lerle Panorama
Test’in Karşılaştırılması

Panorama Test

Diğer NIPT’ler

Daha kesin datalar kullanılmaktadır. Maternal DNA fetal cfDNA’dan ayrılmaktadır. Referans kromozom gerekmemektedir.

Fetal cfDNA’dan maternal DNA ayrılmamaktadır. Total kromozom miktarı belirlenip referans kromozom ile karşılaştırılmaktadır.

%4 gibi en düşük fetal fraksiyonlarda bile T21, T18, T13’te %99’dan fazla yüksek doğrulukta sonuç verilmektedir.

% 4-8 fetal fraksiyonlarda %25’ten fazla hatalı negatif sonuç verilmektedir.

Raporda fetal fraksiyon bildirilmektedir.

Raporda fetal fraksiyon bildirilmemektedir.

X ve Y kromozomları dahil değerlendirilen tüm kromozomların sensivitesi ve spesifitesi rapor edilmektedir.

X ve Y kromozomlarının spesifitesi rapor edilmemektedir.

T13, T18 ve T21’e göre daha yaygın görülen bir anöploidi olan Monozomi X varlığı ya da yokluğu rapor edilmektedir.

Monozomi X saptandığında bildirilmektedir ve Monozomi X’in yokluğu konfirme edilmemektedir.

Her hasta için kişisel risk skoru verilmektedir.

Net olmayan “anöploidi şüphesi’’ ifadesi kullanılabilmektedir.

Düşüklerin majör nedeni olan triploidi, tespit edilebilmektedir.

Triploidi tespit edilememektedir.


The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee’nin Aralık 2012’de alınan kararlarına göre anöploidi riski artmış ve birinci/ikinci trimester tarama test sonuçlarında pozitif bulunan hastalar için cell free DNA (NIPT) testi primer tarama testi olarak önerilmektedir.6


Geniş klinik kapsam

• T21, T18, T13 ve Monozomi X kromozomal anomalilerinin saptanması


Diğer NIPT’lere göre daha yüksek doğruluk oranları

• Değerlendirilen tüm kromozomlarda yüksek doğrulukta tanı düzeyi
• Düşük fetal fraksiyonlarda en başarılı sonuçlar
• 9. gebelik haftasından itibaren alınan örneklerde uygulanabilen, en erken dönemde yüksek doğrulukta sonuç verebilen tek test


İnvaziv işlem gerektirmeyen en güvenilir yöntem

• Test anneden kolayca alınan periferik kan örneği ile çalışılmaktadır.


Natera’nın NATUS metodolojisi

• Özgün SNP teknolojisi kullanılarak etkili ve efektif hedef dizileme
• Yüksek sensitivite ve spesifite
• Her hasta için kişisel risk skoru


Referanslar

1. Bondy, CA. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007, 92 (1):10-25.
2. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation by Kenneth Lyons Jones, MD. 6th Edition 2006. Published by Saunders, an imprint of Elsevier Science.
3. Genetics in Obstetrics and Gynecology by Joe Leigh Simpson and Sherman Elias. 2003. Published by Saunders, an imprint of Elsevier Science.
4. Yaron Y et al. First-trimester nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A can detect triploidy and determine the parental origin. . Prenat. Diagn 2004;24: 445–450.
5. Hook EB et al. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis which are not terminated electively: new data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47,+21 and some other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet. 1989 December; 45(6): 855-861.
6. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2012;120:1532–4.
7. Palomaki GE et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov; 13(11):913-20.
8. Palomaki GE et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identified trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med 2012;3:296-305.
9. Sequenom Internal Data (www.sequenom.com).
10. Bianchi DW et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol 2012;5:890-901.
11. Verinata Internal Data (www.Verinata.com).
12. Ashoor et al. Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012;doi:10.1016/j.ajog2012.01.029.
13. Nicolaides KH et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:1.e1-1.e6.
14. Ashoor G et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:21-25.
15. Zimmermann, B., et al.Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn, 2012; doi: 10.1002/pd.3993.
16. Samanago-Sprouse C et al. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn; manuscript under review.
17. Natera Internal Data (www.panoramatest.com).

Son Güncelleme: Perşembe, 17 Nisan 2014 17:56
 
Facebook'ta -
444 33 88
burclab@burclab.com
Facebook Twitter.com/Burclab LinkedIN Skype Meâ Müşteri Memnuniyeti Anket Formu